尽管罕见疾病,路易斯维尔大学的毕业生仍然实现了终生的梦想

2019-06-06 02:23:02 澹台屮旖 26

星期六,29岁的Ryan Dant毕业于他的梦想学校路易斯维尔大学。 而对于他来说,穿着帽子和长袍走过舞台的相对普通的行为简直就是一个奇迹。

莱恩从未想过要从大学毕业。 他不应该走过舞台接受他的文凭,或者作为学校足球队的设备经理。

他甚至不应该活到10岁。

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Ryan Dant,他的母亲Jeanne和爸爸Mark在路易斯维尔大学毕业。 路易斯维尔大学

当他3岁时,Ryan被诊断出患有一种名为症的罕见遗传病。 基本上,他的身体不产生分解某些蛋白质的必需酶,导致累积影响多个系统。 症状包括四肢僵硬,器官损伤,发育迟缓,呼吸困难以及一个人的智力下降。 随着病情恶化,疼痛逐渐增加。

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瑞恩作为德州游骑兵棒球运动员Nolan Ryan的蹒跚学步。 Dant家庭

当Ryan在1991年被诊断出来时,对这种疾病的研究并不多,因为很少有人这样做。 MPS 1儿童的平均寿命仅为10年,并且没有治疗或治愈方法。 莱恩的父母珍妮和马克被告知,除了等待他们的儿子 - 他们梦想像他的母亲一样去路易斯维尔大学,并且喜欢德州游骑兵队 - 死去之后,他们所能做的更多。

但他们拒绝相信他们快乐,活跃的儿子很快就会坐在轮椅上,并且可能不会活到他的青春岁月之后。 他们决定试图为他们的男孩找到治疗方法,但他们知道时间不在他们身边。

Mark Dant是德克萨斯州Carrollton的一名警官,他参与了国家MPS协会,参加会议并会见了其他受影响的父母和孩子。 他开始寻找正在接受治疗的科学家,并开办了一家名为的非盈利来筹集研究经费。 他们的第一次筹款活动,即烘焙促销,仅售342美元。 但在几年内,该基金会举办了10万美元的高尔夫锦标赛。

“每次我走进公司,公司或商店,我都会给他们看一张瑞恩的照片,我会说,'我在这里不是警察,我在这里当爸爸。这里是“我的事业',”马克在1999年 。“如果我去了100个地方,99仍然会说不,但有人会说是。这是一个重要的日子。”

与此同时,瑞恩迫切需要一个解决方案。 到7岁时,他几乎无法移动双手,呼吸极其困难。

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瑞安与他的父母在5岁 .Dant家庭

1995年,Dant与为加州大学洛杉矶分校工作的研究员Emil Kakkis建立了联系,他正在努力创造一种含有MPS 1的儿童 Kakkis需要资金,Dant渴望通过基金会提供资金。 在三年内,Kakkis获得FDA批准进行临床试验。 Ryan是被选中参加的十个孩子中的一个,1998年2月,这个家庭离开了德克萨斯州去了加利福尼亚州。

Ryan在他10岁生日前两个月接受了现在称为Aldurazyme的第一次治疗。 他的肌肉开始松弛,他又开始长大,并且体重增加了。 当他13岁的时候,他再次打棒球 - 除了在达拉斯儿童医疗中心每周进行4小时的酶治疗外 - 过着相对正常的青少年生活。

“我觉得我可以做任何我想做的事情,比如每天骑自行车或打棒球,打篮球,你说出来,我可以做到,”瑞恩说“60分钟”。

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瑞恩和他的父亲,马克在2003年的筹款活动中 .Dant Family

但是在高中毕业和社区大学期间,他开始经历严重的记忆丧失和注意力不集中。 他会学习几个小时,只会忘记他读过的一切。 酶疗法不能通过他脑部的膜屏障,这意味着它无法阻止由他的疾病引起的精神恶化。 他在明尼苏达大学的年度测试证实了认知能力下降,他去路易斯维尔大学的梦想开始消退。

2011年,Dants在加州大学洛杉矶分校学习了新的试验,测试是否通过脊髓穿刺注射酶可以帮助它到达大脑。 当染料测试无法穿过他的狭窄脊柱时,Ryan被拒绝了,这个脊椎被蛋白质废物堵塞了。

Ryan带着Facebook来表达他的沮丧,一位名叫Sarah McNeil的护士从他在达拉斯的Aldurazyme治疗的早期看到了他的职位。 McNeil正在合作,他通过脊柱治疗脑肿瘤。 Maher博士希望反复注射他的脊髓液最终会突破积聚。

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Ryan得到脊髓注射。 UT西南医疗中心

她是对的。 在2012年开始的注射后不久,Ryan开始重新获得记忆技能,阅读,并且他的认知分数得到改善。 他于2013年12月在德克萨斯州布鲁克海文社区学院完成了他的副学士学位。

“我们只希望能够阻止神经认知的下降,但随着这种酶分解蛋白质,瑞恩变得更好。这个惊人的结果为我们提供了如何思考大脑中其他疾病的路线图。瑞恩的旅程将影响无数其他孩子的生活,“ 在一份声明中说。

Ryan Dant,3岁时被诊断患有罕见的脑部疾病,预计不会活到10岁以上。但是,UT西南医学中心的治疗使他达到了梦想的顶峰:路易斯维尔大学的大学学位和未来他曾经认为不可能。 阅读并分享他的灵感生活故事:http://bit.ly/2pGjbja

2017年5月12日星期五由发布

最后,他能够完成全部课程并获得体育管理学位。 他被路易斯维尔大学录取并获得奖学金,作为足球队的学生装备经理。

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瑞恩与路易斯维尔红雀队的足球队。 Dant家庭

周六,他走过舞台并获得了他的毕业证书,这一刻已经有将近三十年了。 他的父母,女朋友和Kakkis博士都参加了。

“这是一个超现实的时刻,因为我们从未想过我会在那一天来到舞台并获得我的毕业证书,”瑞安告诉CBS新闻。 “看到我父母的话真是太棒了,因为医生们基本上说'享受你和儿子在一起的时光'。” 但他们并没有拒绝答案。“

现在他已经实现了这个梦想,Ryan希望继续前进 - 在MLB或NFL担任执行助理。

“许多年来,我不允许自己想象一下瑞恩的帽子和长袍,享受大学毕业生的感觉,因为它不会发生,”马克丹特告诉美国有线电视新闻网。 “但瑞恩和其他许多人通过不放弃来实现这一目标。”

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瑞恩和他的父亲,马克。 UT西南大学的David Gresham

由于Dant家族,Kakkis以及所有支持他们的人的工作,Aldurazyme目前用于MPS 1的药物。该药物显着改善了那些被诊断患有该疾病的人的预期寿命。 瑞安基金会继续筹集资金,以支持该病和其他罕见疾病的研究。